Invitae 遺傳性癌症基因檢測
了解自己是否具有罹患癌症與遺傳風險，做出正確的醫療決定，以降低風險。
遺傳性癌症的基因學
在美國，大約一半的男性和三分之一的女性，終其一生，可能會罹患癌症。
所有癌症中，約有 5% 至 10% 是遺傳性的。另外有 10% 至 30% 的癌症病人雖然還未發現特定的遺傳關係但可能有家族因素，因其血親也患有癌症。剩餘 60% 至 85% 的癌症可能與遺傳特徵無關，而是其他不同因素所導致的結果。
在遺傳性癌症中，罹患特定癌症風險的增加會經過基因遺傳，傳給下一代家族成員。
在過去的幾十年中，基因學知識取得了大幅進步，我們現在已經鑑別出許多與癌症有關的基因。如果您在這些基因中有先天的變異，則罹患某些癌症的風險將明顯高於一般人。
可考慮進行檢測的情況
如果有以下狀況，則可能需要進行基因檢測：
• 您或您的親戚*患有罕見的癌症 (例如卵巢癌，胰臟癌，男性乳腺癌，轉移性前列腺癌，三陰性乳腺癌，甲狀腺髓質癌)
• 您或您的親戚患有早期癌症 (例如，在 50 歲之前被診斷為結腸直腸癌，子宮內膜癌或乳腺癌)
• 您或您的親戚被診斷出患有兩種不同的癌症；這可以是人體兩個不同區域的癌症 (例如結腸癌和子宮癌) 或同一器官中的兩個單獨的癌症 (例如雙側乳腺癌)
• 您父親或母親家族中，有多個親戚患有相同或相關類型的癌症 (例如，乳腺癌/卵巢癌/胰臟癌/前列腺癌，或結直腸癌/子宮內膜癌/胃癌/卵巢癌/胰臟癌)
• 您在大腸鏡檢查中發現 10 個以上的結腸息肉
• 您的親戚檢測出具有增加癌症風險的基因變異
* 親戚包括兄弟姐妹，孩子，父母，父母的兄弟姐妹，和祖父母。
遺傳性基因檢測的好處
知道自己是否具有遺傳風險，可以使您更主動地關心健康。
可增加追蹤頻率，越早發現病灶，可增加治癒率。
手術可以大為降低某些癌症風險。
有些藥品可以預防癌症產生。
檢測出某些基因變異，可以讓您有資格加入某些臨床試驗或研究。
如果您收到陽性檢測結果，您的血親也能檢測此相同基因變異，有助於識別高風險家庭成員。
檢測選項
Invitae 遺傳性癌症基因檢測可根據個人需求，選擇乳房或婦科、內分泌、消化道、腎臟/泌尿道、血液、神經/腦、前列腺、惡性肉瘤、皮膚相關的基因檢測套組。
檢測結果說明
陽性檢測結果
•表示已發現基因變異，可能會增加罹患特定癌症的風險。
•協助醫生做出醫療決定，規劃個人化療程。
•提供關於您或家族癌症史的解釋。
•建議其他高風險親屬進行基因檢測。
陰性檢測結果
•表示在檢測的項目中，您沒有基因變異。
•您的綜合性癌症風險取決於您的病史，家族史和環境。
不確定的結果
•表示已發現基因變異，但目前尚不清楚該變異是否會增加風險。
•此結果不應該運用於您的醫療照顧決策。
•如果有新的資訊，我們將更新的資訊寄給您的醫生。
檢測流程
進行採檢 (血液或唾液)
將檢體出口至 Invitae
美國實驗室
實驗室使用 NGS 及 MLPA (Gold standard) 再確認機制
高精準度檢驗後產出報告
寄送報告給患者及醫師並由醫師解釋檢測結果
檢測特色
高品質檢測
擁有最高品質 NGS 平台，且實驗室有 CAP 及 CLIA 認證。
支持家屬檢測
若檢測結果為陽性，其血緣家屬可針對此陽性變異基因施作免費家屬檢測 (只需酌收物流費)
有再確認機制
使用 MLPA (Gold standard) 確認 BRCA 大片段重組 (LGR)，這種變異 NGS 一般無法偵測。
報告速度快
實驗室收到檢體後平均 7-14 個工作天即可收到報告。
關於 Invitae
Invitae 是一間美國基因檢測實驗室，隸屬於 Labcorp，具有美國病理學會 (CAP) 及 CLIA 認證，在尖端醫療遺傳學方面有領導性的地位。我們的使命是將全面的基因資訊融入主流醫學中，以改善全球數十億人的健康狀況。
Invitae 的檢測品質高、檢測時間及報告回件時間快速且價格合理，能夠解答重要的健康問題，使人們瞭解自己的疾病風險，指引健康的懷孕過程，或者正確診斷疾病。
Invitae 致力於讓基因檢測易於負擔，易於取得。