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Invitae 遺傳性癌症基因檢測

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​了解自己是否具有罹患癌症與遺傳風險,做出正確的醫療決定,以降低風險。

遺傳性癌症的基因學

在美國,大約一半的男性和三分之一的女性,終其一生,可能會罹患癌症。

所有癌症中,約有5%至10%是遺傳性的。另外有10%至30%的癌症病人雖然還未發現特定的遺傳關係但可能有家族因素,因其血親也患有癌症。剩餘60%至85%的癌症可能與遺傳特徵無關,而是其他不同因素所導致的結果。

在遺傳性癌症中,罹患特定癌症風險的增加會經過基因遺傳,傳給下一代家族成員。

在過去的幾十年中,基因學知識取得了大幅進步,我們現在已經鑑別出許多與癌症有關的基因。如果您在這些基因中有先天的變異,則罹患某些癌症的風險將明顯高於一般人。

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基因變異導致罹癌的終生風險.jpg

可考慮進行檢測的情況

如果有以下狀況,則可能需要進行基因檢測:
• 您或您的親戚*患有罕見的癌症(例如卵巢癌,胰臟癌,男性乳腺癌,轉移性前列腺癌,三陰性乳腺癌,甲狀腺髓質癌)
• 您或您的親戚患有早期癌症(例如,在50歲之前被診斷為結腸直腸癌,子宮內膜癌或乳腺癌)
• 您或您的親戚被診斷出患有兩種不同的癌症;這可以是人體兩個不同區域的癌症(例如結腸癌和子宮癌)或同一器官中的兩個單獨的癌症(例如雙側乳腺癌)
• 您父親或母親家族中,有多個親戚患有相同或相關類型的癌症(例如,乳腺癌/卵巢癌/胰臟癌/前列腺癌,或結直腸癌/子宮內膜癌/胃癌/卵巢癌/胰臟癌)
• 您在大腸鏡檢查中發現10個以上的結腸息肉

• 您的親戚檢測出具有增加癌症風險的基因變異
 

* 親戚包括兄弟姐妹,孩子,父母,父母的兄弟姐妹,和祖父母。

遺傳性基因檢測的好處

知道自己是否具有遺傳風險,可以使您更主動地關心健康。

可增加追蹤頻率,越早發現病灶,可增加治癒率。

手術可以大為降低某些癌症風險。

有些藥品可以預防癌症產生。

檢測出某些基因變異,可以讓您有資格加入某些臨床試驗或研究。

如果您收到陽性檢測結果,您的血親也能檢測此相同基因變異,有助於識別高風險家庭成員。

​檢測選項

Invitae遺傳性癌症基因檢測可根據個人需求,選擇乳房或婦科、內分泌、消化道、生殖泌尿、血液、神經/腦、前列腺、惡性肉瘤、皮膚相關的基因檢測套組。

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檢測結果說明

陽性檢測結果

•表示已發現基因變異,可能會增加罹患特定癌症的風險。

•協助醫生做出醫療決定,規劃個人化療程。
•提供關於您或家族癌症史的解釋。

•建議其他高風險親屬進行基因檢測。

 

陰性檢測結果

•表示在檢測的項目中,您沒有基因變異。
•您的綜合性癌症風險取決於您的病史,家族史和環境。

 

不確定的結果

•表示已發現基因變異,但目前尚不清楚該變異是否會增加風險。
•此結果不應該運用於您的醫療照顧決策。

•如果有新的資訊,我們將更新的資訊寄給您的醫生。

檢測流程

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進行採檢(血液或唾液)

將檢體出口至Invitae

美國實驗室

實驗室使用NGSMLPA (Gold standard)再確認機制

高精準度檢驗後產出報告

寄送報告給患者及醫師並由醫師解釋檢測結果

檢測特色

高品質檢測

擁有最高品質NGS平台,且實驗室有CAP及CLIA認證。

支持家屬檢測

若檢測結果為陽性,其血緣家屬可針對此陽性變異基因施作免費家屬檢測 (只需酌收物流費)

有再確認機制

使用MLPA (Gold standard) 確認BRCA大片段重組 (LGR),這種變異NGS一般無法偵測。

報告速度快

實驗室收到檢體後平均7-14個工作天即可收到報告。

​關於Invitae

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Invitae是一家美國基因檢測公司,由美國CAP及CLIA認證的臨床診斷實驗室進行檢測,在尖端醫療遺傳學方面有領導性的地位。我們的使命是將全面的基因資訊融入主流醫學中,以改善全球數十億人的健康狀況。

Invitae的檢測品質高、檢測時間及報告回件時間快速且價格合理,能夠解答重要的健康問題,使人們瞭解自己的疾病風險,指引健康的懷孕過程,或者正確診斷疾病。

​Invitae致力於讓基因檢測易於負擔,易於取得。

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